海南州乳腺癌21基因检测

通过检测16个肿瘤相关基因和5个参考基因，量化复发评分（RS 0-100），预测10年远期复发风险及化疗获益，指导HR+/HER2-早期乳腺癌精准决策。

适用人群

• 早期、淋巴结阴性（pN0）、激素受体阳性、HER2-浸润性乳腺癌患者，需判断化疗价值。
• 淋巴结阳性（1-3个转移）、激素受体阳性、HER2-浸润性乳腺癌患者，需评估化疗必要性。
• 绝经后HR+/HER2-早期乳腺癌患者，RS<26时不推荐化疗，避免过度治疗。
• 绝经前pN0且RS≤15的患者，化疗获益小，可省去不必要的化疗毒副作用。
• 绝经前pN1且RS≥26的患者，化疗获益显著，需明确强化治疗策略。
• 临床病理特征不明确、需分子层面补充预后信息的HR+/HER2-早期乳腺癌患者。

检测内容

采用RT-PCR技术，检测乳腺癌石蜡组织中21个基因的mRNA表达水平，包括16个肿瘤相关基因（增殖相关CCNB1、Ki-67、MYBL2、STK15、SURV；侵袭相关CTSL2、STMY3；雌激素相关BCL2、SCUBE2、ESR1、PGR；HER2相关GRB7、HER2；其他BAG1、CD68、GSTM1）和5个参考基因（Beta-Actin、GAPDH、GUS、RPLPO、TFRC）。通过专有算法计算复发评分（RS 0-100），分数越高，10年内远期复发风险越大，化疗获益越显著。该检测不能诊断肿瘤类型或分期，也不适用于三阴性、HER2阳性、4个及以上淋巴结转移、原位癌或男性乳腺癌患者。

检测流程

检测仅需提供术后或穿刺获取的肿瘤石蜡组织切片（FFPE样本），无需空腹或特殊准备。患者只需在医院完成手术或穿刺后，由病理科切取白片送检即可。本检测依托合作病理实验室网络，在多数城市可提供本地或就近的样本接收服务，亦支持冷链邮寄方案，流程便捷。

准确性说明

该检测经NSABP B-14、TAILORx、RxPONDER等大型前瞻性临床研究验证，是NCCN乳腺癌指南推荐的首选预后与化疗预测方法（证据等级1）。RS值对10年远期复发风险的预测具有明确临床意义：例如RS 0-10的绝经后患者远期复发率<4%，而RS≥26的患者化疗获益显著。结果需由专科医师结合临床病理指标综合解读，阳性结果（高RS）提示需强化治疗，阴性结果（低RS）则可安全避免化疗。

详细流程

1. 咨询临床专科医师，评估是否符合HR+/HER2-、pN0或pN1（1-3个淋巴结）的适用条件。
2. 在医院完成乳腺癌手术或穿刺活检，获取肿瘤组织样本。
3. 由病理科制备石蜡包埋组织切片（FFPE），送检至检测实验室。
4. 实验室采用RT-PCR技术检测21个基因表达，计算复发评分（RS）。
5. 出具检测报告，包含RS值、10年远期复发率及化疗获益分层建议。
6. 报告周期通常为7-10个工作日，支持电子版及纸质版交付。
7. 专科医师根据报告结果（如绝经后RS<26不推荐化疗）制定个体化方案。
8. 在海南州本地医院或合作病理中心完成送检，也可通过冷链邮寄服务寄送样本。

• 本检测仅适用于早期浸润性乳腺癌、HR+/HER2-、pN0或pN1（1-3个淋巴结）患者。
• 不适用于三阴性、HER2阳性、4个及以上淋巴结转移、原位癌或男性乳腺癌。
• 检测结果仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考，不作为唯一治疗依据。
• 石蜡组织保存时间过长可能影响RNA完整性，需确保样本质量合格。
• 检测不能替代常规病理诊断，需与TNM分期、生物标志物等信息综合解读。
• 化疗获益预测基于NCCN 2024 V4指南，治疗决策需在临床医师指导下进行。
• 该检测不评估遗传易感性或胚系突变，不用于遗传性乳腺癌风险筛查。